Ursachen wie Keimbahnmutationen, autosomale, gonosomale, heterozygote, homozygote, rezessive, dominante vererbte Keimbahnveränderungen
molekularpathologische Charakteristika wie Genmutation, Chromosomenaberration, aberrante Proteinbildung
Folgen wie pathologische Ablagerungen, Dysorganogenese, Dysmorphien
erhöhtes Risiko für Neoplasien