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Lernziel 13.2.5

Sie erläutern Ätiologie, Pathogenese und Folgen der Vererbung sowie der Speicherung, Übertragung und Expression genetischer Information.


Anwendungsbeispiele

Ursachen wie Keimbahnmutationen, autosomale, gonosomale, heterozygote, homozygote, rezessive, dominante vererbte Keimbahnveränderungen, molekularpathologische Charakteristika wie Genmutation, Chromosomenaberration, aberrante Proteinbildung, Folgen wie pathologische Ablagerungen, Dysorganogenese, Dysmorphien, erhöhtes Risiko für Neoplasien

Verweise

Verknüpfte Lernziele: 21.1.2.29 Polymyositis / Dermatomyositis 21.1.6.16 Zystische Nierenkrankheit 21.1.10.43 Bipolare Störungen 21.1.5.15 Goodpasture-Syndrom 21.1.4.33 Pneumokoniosen 21.1.4.23 Allergische Rhinokonjunktivitis / allergische Rhinosinusitis 21.1.6.44 Labiensynechie 21.1.1.29 Leriche-Syndrom 21.1.11.1 Ektope Schwangerschaft 21.1.4.20 Sarkoidose 21.1.9.13 Lagophthalmus 21.1.11.2 Regelwidriger Geburtsmechanismus durch Lageanomalien, Haltungsanomalien, Einstellungsanomalien 21.1.10.57 Zwangsstörungen 21.1.10.21 Trigeminusneuralgie und DD atypischer Gesichtsschmerz 21.1.11.38 Neuralrohrdefekte, Spina bifida 21.1.5.18 Sjögren-Syndrom 21.1.10.19 Krampfanfälle / Epilepsie| Status epilepticus 21.1.1.17 Essentielle Hypertonie 21.1.3.13 Hämochromatose 21.1.3.10 Pubertas praecox / tarda 21.1.2.27 Hallux valgus 21.1.10.69 Anorexia nervosa 21.1.10.39 Pseudotumor cerebri 21.1.10.20 Crampi / Muskelkrämpfe 21.1.6.38 Sterilität und Infertilität 21.1.8.21 Atopisches Ekzem/ Neurodermitis 21.1.2.44 Chronische Rückenschmerzen 21.1.2.42 Fibromyalgie-Syndrom 21.1.2.13 Skoliosen und sonstige Wirbelsäulendeformitäten 21.1.10.4 Intrakranielle Blutungen (Epidural-, Subdural-, Subarachnoidalblutung, intrazerebrale Blutung) 21.1.10.55 Akute Belastungsreaktion / Posttraumatische Belastungsstörung 21.1.6.20 Polyzystisches Ovarialsyndrom 21.1.10.48 Sprech- und Sprachstörungen 21.1.3.22 Hyperaldosteronismus (Conn-Syndrom) 21.1.5.10 Hämophilie A und B 21.1.2.36 Hüftgelenksdysplasie 21.1.10.63 Hypochondrische Störung 21.1.11.14 Fruchtwasserembolie 21.1.8.2 Ulcus cruris 21.1.7.10 Refluxösophagitis, Barrett-Ösophagus 21.1.10.35 Spinale Muskelatrophie 21.1.8.5 Gutartige und bösartige Tumoren der Mamma 21.1.9.22 Katarakt 21.1.4.3 Lungenembolie 21.1.7.13 Diaphragmale Hernien 21.1.10.36 Neurodegenerative Erkrankungen, z.B. Amyotrophe Lateralsklerose, Chorea Huntington 21.1.11.3 Nabelschnurkomplikationen, z.B. Vorliegen, Vorfall, Umschlingung, Knoten 21.1.6.19 Endometriose 21.1.7.12 Leistenhernie, Femoralhernie 21.1.7.46 Fettlebererkrankung 21.1.8.12 Meldepflichtige Erkrankungen 21.1.7.39 Achalasie 21.1.11.10 Komplikationen im Wochenbett (Infektion, Anämie, Rückbildungsstörung, psychische Störungen etc.) 21.1.2.46 Achondroplasie / Osteogenesis imperfecta / Kraniosynostose 21.1.8.4 Dekubitus 21.1.4.25 Plötzlicher Kindstod (SIDS) 21.1.1.13 Herzrhythmusstörungen 21.1.7.7 Chronische Pankreatitis 21.1.10.28 Guillain-Barré Syndrom, Miller-Fisher-Syndrom 21.1.1.26 Arteriosklerose 21.1.1.6 Aortendissektion 21.1.8.25 Seborrhoisches Ekzem 21.1.6.39 Erektile Dysfunktion 21.1.10.18 Parkinson-Syndrom, atypische Parkinson-Syndrome (inkl. Multisystematrophie, Lewy-Körperchen-Demenz) 21.1.1.21 Kongenitale Herzfehler 21.1.11.23 Angeborene Fußdeformitäten, z.B. Klumpfuß, Sichelfuß 21.1.5.21 Anämien 21.1.3.25 Adrenogenitales Syndrom 21.1.7.35 Analfissur/ Analfistel/ Pilonidalsinus 21.1.11.13 Schulterdystokie 21.1.8.28 Vitiligo 21.1.10.27 Peripher-vestibuläre Schwindelformen (BPLS, M. Menière, Neuritis vestibularis) 21.1.7.27 Zöliakie 12.4 21.1.10.33 Nächtliche Bewegungsstörungen (Restless legs Syndrom) 21.1.3.3 Hyper-/Hypoparathyreoidismus 21.1.2.43 Lipödem 21.1.9.6 Ohrgeräusche / Tinnitus 21.1.9.28 Stauungspapille, Atrophie des N. opticus 21.1.10.45 Depression 21.1.7.29 Nahrungsmittelunverträglichkeit und Nahrungsmittelallergien 21.1.2.26 Adipositas 21.1.4.32 Acute Respiratory Distress Syndrome (ARDS) 21.1.11.24 Lippen-Kiefer-Gaumenspalte / Gesichtsfehlbildung 21.1.9.9 Akkomodationsstörungen und Refraktionsfehler 21.1.3.20 Benigne und maligne Tumoren der Nebenniere 21.1.8.44 Systemische Sklerose (Sklerodermie) 21.1.8.3 Varikosis 21.1.10.49 Lernstörungen 21.1.7.17 Dünndarm- und Dickdarmdivertikel inkl. Komplikationen 21.1.11.5 Gestosen (Präeklampsie, Eklampsie, HELLP etc.) 21.1.3.27 Amyloidose 21.1.5.13 Myeloproliferative Neoplasien (Polyzythaemia vera, essentielle Thrombozythämie, Myelofibrose) 21.1.10.70 Bulimia nervosa 21.1.9.8 Otosklerose 21.1.2.33 Septische Arthritis / reaktive Arthritis 21.1.10.66 Schizophrenie (paranoide, hebephrenische, katatone, undifferenzierte S.) 21.1.8.30 Akne, Akne inversa 21.1.6.30 Lageveränderungen des weiblichen Genitaltraktes (Descensus uteri, vaginae) 21.1.4.31 Obesitas Hypoventilationssyndrom 21.1.2.41 Sonstige Arthritiden / DD Arthritis 21.1.5.14 Myelodysplastische Syndrome 21.1.10.52 Anpassungsstörungen 21.1.9.3 Schallempfindungsschwerhörigkeit 21.1.2.48 Epiphyseolysis capitis femoris 21.1.10.56 Somatisierungsstörung, somatoforme autonome Funktionsstörung, somatoforme Schmerzerkrankung 21.1.11.39 Hydrozephalus und zerebrale Fehlbildungen 21.1.2.3 Gicht und Chondrokalzinose 21.1.5.19 Heparin-induzierte Thrombozytopenie 21.1.10.46 Dysthymie 21.1.8.15 Rosazea 21.1.3.5 Diabetes mellitus Typ 2 21.1.10.38 Neurofibromatose 21.1.3.8 Störungen des Aminosäuren-Stoffwechsels (Phenylketonurie) 21.1.6.37 Alport-Syndrom 21.1.8.23 Prurigo-Erkrankungen 21.1.10.50 Störungen des Sozialverhaltens 21.1.4.29 Lungenfibrose 21.1.5.11 Porphyrie 21.1.9.12 Ektropium, Entropium, Trichiasis 21.1.8.13 Periorale Dermatitis 21.1.6.28 Störungen des ovariellen sowie des endometrialen Zyklus und assoziierte Erkrankungen (Prämenstruelle Störungen / Hypermenorrhoe / Amenorrhoe / Oligomenorrhoe / Dysmenorrhoe) 21.1.1.7 Thrombophlebitis und Phlebothrombose, chronisch venöse Insuffizienz 21.1.10.5 Bandscheibenpathologien, radikuläre Syndrome 21.1.7.34 Angeborene Pylorusstenose 21.1.8.26 Seborrhoische Keratose 21.1.11.30 Renale und urogenitale Fehlbildungen (z.B. Hufeisenniere, Hypospadie, Blasenekstrophie, Harnröhrenklappen, Hymenalatresie) 21.1.9.5 Hörsturz 21.1.6.8 Hodenhochstand 21.1.8.24 Psoriasis, Psoriasisarthritis 21.1.7.32 Invagination 21.1.7.40 Divertikel, Pseudodivertikel des Ösophagus und Pharynx 21.1.7.18 Chronisch entzündliche Darmerkrankungen 21.1.10.29 Myasthenia gravis 21.1.7.41 Obstipation 21.1.4.4 Pneumothorax, Spannungspneumothorax 21.1.10.68 Tic-Störungen 21.1.10.53 Angststörungen 21.1.11.32 Mekoniumileus 21.1.5.8 Thrombotische Mikroangiopathien, hämolytisch urämisches Syndrom 21.1.7.14 Bauchwandhernie, Nabelhernie, Nabelschnurhernie, Narbenhernie 21.1.11.29 Fetomaternale Inkompatibilität (M. haemolyticus neonatorum, fetale/ neonatale Alloimmunthrombozytopenie) 21.1.1.25 Kardiomyopathien 21.1.5.6 Hypertrophie der Polypen und Mandeln 21.1.2.34 Aseptische Knochennekrosen (Osgood-Schlatter, Perthes, Kienböck, ...) 21.1.2.28 Lymphödem 21.1.5.17 Antiphospholipidsyndrom 21.1.2.38 Seropositive und seronegative rheumatoide Arthritis 21.1.3.6 Diabeteskomplikationen (Mikro- und Makroangiopathien, Nephropathie, KHK, pAVK, Apoplex, diabetisches Fußsyndrom, diabetische Polyneuropathie, diabetische Retino- und Makulopathie) 21.1.1.12 Koronare Herzerkrankung 21.1.7.33 Kongenitales Megakolon 21.1.10.34 Infantile Zerebralparese 21.1.3.4 Diabetes mellitus Typ 1 21.1.6.23 Bakterielle Vaginose 21.1.11.21 Chromosomenanomalien (Trisomien, Klinefelter-Syndrom, Turner-Syndrom) 21.1.7.45 Reizdarmsyndrom 21.1.6.6 Varikozele, Hydrozele und Spermatozele 21.1.6.11 Harnröhrenstriktur, Ureterstriktur, Hydronephrose 21.1.1.16 Synkope, Kollaps und Sturz 21.1.6.12 Glomerulonephritiden 21.1.1.5 Aneurysma 21.1.3.9 Störungen des Kohlenhydratstoffwechsels (Galaktosämie, Glykogenosen) 21.1.10.67 Aufmerksamkeitsdefizit-/Hyperaktivitätsstörung 21.1.1.27 Primäres und sekundäres Raynaud-Syndrom 12.5 21.1.6.15 Chronisches Nierenversagen 21.1.4.28 Tracheomalazie 21.1.2.5 Marfan-Syndrom 21.1.10.59 Demenz-Syndrome 21.1.10.51 Entwicklungsstörugen, Intelligenzminderung 21.1.10.23 Spannungskopfschmerz, Clusterkopfschmerz, Medikamenten-induzierter Kopfschmerz 21.1.10.54 Spezifische Phobien 21.1.10.11 Multiple Sklerose, Akute disseminierte Enzephalomyelitis 21.1.3.28 Unterernährung (Kachexie, Anorexie, Sarkopenie) 21.1.10.15 Migräne 21.1.1.20 Pulmonale Hypertonie, Cor pulmonale 21.1.3.7 Störungen des Lipidstoffwechsels 21.1.2.39 Morbus Bechterew 21.1.5.12 Angeborene / erworbene Immunschwächesyndrome (inkl. AIDS) 21.1.10.44 Zyklothymia 21.1.1.14 Herzinsuffizienz 21.1.4.11 Lungenemphysem 21.1.1.8 Herzklappenerkrankungen 21.1.11.31 Atresien und Fehlbildungen des Gastrointestinaltrakts bei Feten und Neugeborenen (Speiseröhren-, Darm-, Gallengangs-, Anal-Atresie| Volvulus, Malrotation) 21.1.7.26 Entzündungen und Neoplasien (benigne/ maligne) der Kopfspeicheldrüsen, Sialolithiasis 21.1.10.37 Muskeldystrophien 21.1.3.17 Diabetes insipidus 21.1.4.34 Höhenkrankheit, Taucherkrankheit 12.3 21.1.6.43 Enuresis / Enkopresis 21.1.10.61 Persönlichkeitsstörungen (dissoziale, histrionische, paranoide, schizoide, emotional instabile Persönlichkeitsstörung) 21.1.5.20 Sonstige hämorrhagische und thrombophile Diathesen / DD Diathesen 21.1.11.27 Bronchopulmonale Dysplasie 21.1.10.24 Fazialisparese 21.1.3.12 Morbus Wilson 21.1.11.11 Atone Nachblutung 21.1.10.71 Binge-Eating Störung 21.1.1.18 Hypertensive Krise / Notfall 21.1.3.29 Metabolisches Syndrom 21.1.6.18 Benigne Uterustumore (Myome, Endometriumpolypen, etc.) 21.1.10.47 Schizoaffektive Störung 21.1.3.26 Neuroendokrine Tumore 21.1.4.30 Alpha-1 Antitrypsin Mangel 21.1.2.11 Osteochondrosis und Spondylose 21.1.3.1 Struma mit und ohne Knoten, Hypo- und Hyperthyreose 21.1.7.43 Autoimmunogene Hepatitiden 21.1.3.16 Gynäkomastie 21.1.3.19 Störungen des Elektrolyt- und Flüssigkeitshaushaltes 21.1.11.4 Erkrankungen der Eihäute und des Fruchtwassers, z.B. vorzeitiger Blasensprung, Amnioninfekt, Poly-/ Oligohydramnion 21.1.3.21 Hypercortisolismus (Cushing-Syndrom) 21.1.6.10 Phimose, Paraphimose 21.1.9.21 Glaukom 21.1.7.31 Malrotation/Volvulus 21.1.7.20 Hämorrhoiden 21.1.8.43 Effluvium und Alopezie 21.1.1.24 Angeborene Gefäßmissbildungen (Angiodysplasie, AV-Malformation, Hämangiome, Lymphangiome) 21.1.4.8 Chronisch obstruktive Lungenerkrankung (COPD) 21.1.7.36 Stuhlinkontinenz 21.1.7.42 Malassimilationssyndrom 21.1.11.8 Regelwidrigkeiten der Plazenta, z.B. Form- und Lageanomalien, Insuffizienz, vorzeitige Lösung, Retention

Fachverweise:

  • Chemie für Mediziner und Biochemie/Molekularbiologie
  • Frauenheilkunde, Geburtshilfe
  • Fächerübergreifend
  • Humangenetik
  • Hygiene, Mikrobiologie, Virologie
  • Infektiologie, Immunologie
  • Innere Medizin
  • Pharmakologie, Toxikologie
  • Physik für Mediziner und Physiologie